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Kupferansammlungen im Körper

Wie äußert sich die seltene Erbkrankheit Morbus Wilson?

Auge in einer Nahaufnahme
Die seltene erbliche Störung Morbus Wilson verursacht unter anderem Kupferansammlung im AugeFoto: iStock / Paffy69

Die seltene Erbkrankheit Morbus Wilson, auch als Kupferspeicherkrankheit bekannt, beeinträchtigt die Funktion der Leber, Kupfer auszuscheiden. Als Folge sammelt sich das überschüssige Kupfer in Organen wie der Leber, dem Gehirn und sogar den Augen. Je früher man die Erkrankung entdeckt, desto besser kann man sie behandeln.

Das Spurenelement Kupfer ist an einer Vielzahl von Stoffwechselprozessen beteiligt, unter anderem an der Zellatmung, also der Energiegewinnung der Zellen durch Sauerstoff. Bei der selten erblichen Störung Morbus Wilson (Kupferspeicherkrankheit) ist die Leber in ihrer Funktion, überschüssiges Kupfer über die Gallenflüssigkeit und dann über den Darm oder die Nieren auszuscheiden, gestört. Das Kupfer sammelt sich dann in den Organen und schädigt diese. Betroffene leiden an belastenden Symptomen und können – bei unbehandelter Erkrankung – in lebensbedrohliche Zustände geraten.

Welche Symptome verursacht Morbus Wilson?

Auch wenn die Erkrankung schon von Geburt an durch diverse Tests diagnostiziert werden kann, machen sich erste Anzeichen und Symptome von Morbus Wilson erst bemerkbar, wenn sich schon überschüssiges Kupfer im Gehirn, der Leber und anderen Organen gesammelt hat. Beschwerden und Anzeichen variieren, je nachdem welches Organ oder welcher Teil des Körpers betroffen ist.

Kupferansammlungen in der Leber

Symptome, die auf eine Leberschädigung durch Kupfer hindeuten können, sind unter anderem:

  • leicht bis stark erhöhte Leberwerte
  • Müdigkeit
  • Appetitverlust
  • Bauchschmerzen
  • Gelbsucht
  • Wassereinlagerungen im Bauchbereich und in den Beinen

Viele der Symptome kommen auch bei anderen Erkrankungen der Leber vor, zum Beispiel bei einer Fettleber, Leberentzündung oder einer Leberzirrhose. Ob die Leberbeschwerden als Folge von Moburs Wilson oder doch durch andere Faktoren entstanden sind, kann nur durch eine ärztliche Diagnose festgestellt werden.1

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Kupferansammlung im Gehirn

Kommt es zu einer Kupferanreicherung im Gehirn, können anhaltende neurologische Probleme entstehen, wie beispielsweise:

  • Gedächtnis-, Sprach- oder Sehstörungen
  • Migräne
  • unbeholfener Gang
  • sabbern
  • Schlaflosigkeit
  • Zittern
  • unwillkürliche Muskelbewegungen
  • Persönlichkeitsveränderungen
  • Depressionen
  • Stimmungsschwankungen

Im fortgeschrittenen Stadium kann es auch zu Muskelkrämpfen und Krampfanfällen kommen. Viele der Symptome verbessern sich und verschwinden im Zuge der richtigen Behandlungsmaßnahmen sogar ganz.

Kupferansammlung in den Augen

Auch in den Augen kann sich Kupfer ansammeln, das sich durch Kayser-Fleischer-Ringe und Sonnenblumen-Katarakt bemerkbar macht. Kayser-Fleischer-Ringe äußern sich durch unnormale goldbraune oder grünlich-goldene Verfärbungen rund um die Hornhaut. Die Ringe treten bei 97 Prozent der Menschen mit Morbus Wilson auf und gelten als sicheres Indiz für die Erkrankung.

Etwas seltener ist der Sonnenblumen-Katarakt, bei welchem sich Kupfer in der Linse ablagert. Die Ansammlungen in der Linse ähneln – wie der Name schon verrät – der Form einer Sonnenblume. Auch wenn die Linse eingetrübt aussieht, kommt es – sowohl bei Kayser-Fleischer-Ringen als auch bei Sonnenblumen-Katarakt – in der Regel nicht zu einer starken Beeinträchtigung des Sehvermögens.

Weitere Symptome

Das überschüssige Kupfer kann sich in jedem Organ des Körpers ansammeln, wodurch nicht selten weitere organspezifische Beschwerden auftreten. Unter anderem kommt es zu:

  • Nierenprobleme, wie Nierensteine
  • frühzeitige Osteoporose
  • Arthritis
  • Niedriger Blutdruck
  • Menstruationsunregelmäßigkeiten

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Ursachen und Häufigkeit von Morbus Wilson

Morbus Wilson ist eine erbliche Störung, die durch die Mutation des „Wilson-Gens“ (ATP7B) entsteht, welches sich auf dem Chromosom 13 befindet. Sehr vereinfacht beschrieben transportiert das Wilson-Protein mit dem dazugehörigen Wilson-Gen bei gesunden Menschen Kupfer aus den Zellen. Liegt eine Mutation im Wilson-Gen vor, ist eine normale Codierung des Wilson-Proteins nicht mehr gewährleistet und Kupfer wird nicht mehr richtig transportiert.

Mit einer Häufigkeit von 1:30.000 ist die Krankheit sehr selten. Die Mutation wird autosomal rezessiv vererbt: nur wenn bei beiden Elternteilen die Gen-Mutation vorhanden ist, kann sich bei Nachkommen eine Erkrankung manifestieren. Bei Menschen mit nur einer defekten Gen-Kopie wird die Krankheit nicht vererbt.2

Wie wird Morbus Wilson diagnostiziert?

Zunächst gibt natürlich die Krankheitsgeschichte der genetischen Familie einen ersten Anhaltspunkt für eine mögliche Erkrankung, weshalb im Zuge einer Anamnese immer nach der familiären Krankheitsgeschichte gefragt werden sollte. Besteht der Verdacht auf Morbus Wilson kann eine Feststellung der Störung nur durch ärztliche Untersuchungen wie Blut- und Urintests (zum Messen des Kupferspiegels sowie der Leberwerte) und molekulargenetische Tests erfolgen.

Da das überschüssige Kupfer besonders die Leber schädigt, werden unter Umständen noch weitere Untersuchungen am Organ wie beispielsweise eine Leberbiopsie oder Ultraschalluntersuchung gemacht. Ebenso können augenärztliche Untersuchungen bei Verdacht auf Kayser-Fleischer-Ringe oder Sonnenblumen-Katarakt weiter Klarheit schaffen.

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Wie wird Morbus Wilson behandelt?

In den meisten Fällen hilft eine medikamentöse Behandlung mit sogenannten Chelatoren. Die Medikamente binden Kupfer und bringen die Organe dazu, das überschüssige Spurenelement in den Blutkreislauf abzugeben und über die Nieren mit dem Urin auszuscheiden. Sind die Kupfer-Werte auf einem normalen Niveau, müssen Patienten oft weiter – das heißt ein Leben lang – Präparate wie Zink oder Medikamente nehmen, sodass die Kupfer-Werte im Normalbereich bleiben.

Wenn die Schäden an der Leber durch das überschüssige Kupfer schon zu weit fortgeschritten sind, ist unter Umständen eine Lebertransplantation notwendig.

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Faktor Ernährung und Lebensstil

In Bezug auf Ernährung und Lebensstil raten Ärzte Betroffenen, die Kupferaufnahme durch Nahrungsmittel zu begrenzen. Lebensmittel, die viel Kupfer enthalten, sind:

  • Leber
  • Schalenfrüchte
  • Pilze
  • Nüsse
  • Schokolade
  • kupferhaltige Multivitamine

Auch gilt es, den Kupfergehalt im hauseigenen Leitungswasser zu kontrollieren. Durch Kupferrohre bekommt Wasser mit einem niedrigen ph-Wert möglicherweise einen zu hohen Kupfergehalt und sollte in dem Fall – insbesondere von Morbus-Wilson-Patienten, aber auch von Gesunden – nicht getrunken werden.1

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Prognosen und Lebenserwartung

Je früher die Erkrankung entdeckt und behandelt wird, desto besser sind die Prognosen. Wenn früh behandelt wird, können neurologische Schäden und Schäden an den Organen sogar rückgängig gemacht werden. Auch die Lebenserwartung ist bei früher Therapie uneingeschränkt.

Bei einer Diagnose in einem späteren Stadium sind die Schäden oft schon so weit fortgeschritten, dass man durch eine Behandlung lediglich einen weiteren Verlauf aufhalten kann. In dem Fall müssen Betroffene lernen, mit den gesundheitlichen Einschränkungen so gut wie möglich umzugehen.3,4

Fazit

Wer aufgrund von Symptomen oder einer familiären Krankheitsgeschichte den Verdacht hat, er könne Morbus Wilson haben, sollte zunächst einen Arzt aufsuchen. Dieser schafft nicht nur Klarheit, sondern nimmt einem womöglich auch unbegründete Sorgen. Stellt sich durch fachärztliche Tests heraus, dass man tatsächlich Morbus Wilson hat, ist das kein Grund zur Verzweiflung. Mithilfe der richtigen Behandlung können Schäden oft rückgängig gemacht werden und die Erkrankung hat keine Auswirkungen auf die Lebenserwartung.

Quellen