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Kleidokraniale Dysplasie

Die seltene Erbkrankheit von „Stranger Things“-Star Gaten Matarazzo 

gaten matarazzo kleidokraniale dysplasie: „Stranger Things“-Star Gaten Matarazzo
Schauspieler Gaten Matarazzo geht offen mit seiner Erkrankung um – und auch die beliebte Netflix-Serie greift sie als Thema aufFoto: Getty Images

An diesem Freitag kann man auf Netflix endlich das Finale der vierten Staffel von „Stranger Things“ streamen. Mit dabei ist natürlich auch Gaten Matarazzo als Dustin Henderson. In seiner Rolle und im wahren Leben hat er Kleidokraniale Dysplasie. FITBOOK erklärt, was hinter der seltenen Erbkrankheit steckt.

Treue Fans von „Stranger Things“ wissen, dass Gaten Matarazzo Kleidokraniale Dysplasie hat. Die Krankheit ist von Staffel eins an auch Teil der Storyline rund um Seriencharakter Dustin Henderson. Vereinfacht gesagt zeichnet sich die genetisch bedingte Erkrankung dadurch aus, dass die Entwicklung von Knochen und Zähnen beeinträchtigt ist. FITBOOK erklärt, mit welchen Symptomen Kleidokraniale Dysplasie einhergeht, was man über die Ursache weiß und welche Behandlungsmöglichkeiten es gibt.

Gaten Matarazzo macht auf Kleidokraniale Dysplasie aufmerksam

Mit gerade einmal 13 Jahren erlangte Gaten Matarazzo im Cast des Netflix-Hits „Stranger Things“ Berühmtheit und erkannte, dass er diese nutzen kann, um über die Erbkrankheit Kleidokraniale Dysplasie aufzuklären. So erzählte der junge Schauspieler 2016 in einem Interview mit „People“: „Die Chance, dass man es bekommt, steht eins zu einer Million. Meistens bekommt man es von einem Elternteil, aber bei mir ist es einfach so passiert. Ich habe einen sehr milden Fall, sodass es mich nicht so sehr beeinträchtigt, aber es kann eine sehr schwierige Erkrankung sein.“

Je nach Schweregrad der Erkrankung können unterschiedliche Operationen notwendig sein. Auch Gaten Matarazzo hatte einige Eingriffe – in seinem Fall am Mund. Dass der heute 19-Jährige offen mit seiner Krankheit umgeht und die Macher von „Stranger Things“ sie sogar in die Serie integrieren, ist keine Selbstverständlichkeit. Das Feedback von Fans fällt entsprechend positiv aus. „Viele Leute schreiben mir: ‚Ich fühle mich besser dadurch, dass du deine Erkrankung in der Serie zeigen kannst und so offen damit umgehst.‘ Dass ich auf das Thema aufmerksam machen kann, gibt mir ein gutes Gefühl“, so Gaten Matarazzo.

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Was sind die Symptome von Kleidokraniale Dysplasie?

Bereits der Name von Kleidokraniale Dysplasie oder auch cleidocraniale Dysplasie (CCD) deutet auf die überwiegend betroffenen Körperregionen hin. So steht „cleido“ für die Knochen des Schlüsselbeins, während „cranial“ Schädel bedeutet.

Bei betroffenen Personen macht sich die Erbkrankheit typischerweise schon im Säuglingsalter bemerkbar. Bei der Geburt haben sie abnorm große, weit geöffnete Fontanellen, die unter Umständen lebenslang offen bleiben. Die Fontanelle ist eine Lücke zwischen den Knochen des Schädeldachs bei Neugeborenen, die bei gesunden Babys im Laufe der ersten zwei Lebensjahre zusammenwächst.

Weitere Symptome der Krankheit können schmale und schräge Schultern und ein als Kind generell langsameres Körperwachstum sein. Zudem sind häufig die Zähne betroffen. Erkrankte Kinder können überzählige Zähne haben oder aber der Durchbruch der Zähne bleibt im Gegenteil aus. Es kann auch vorkommen, dass neben den Milchzähnen bereits die zweiten, bleibenden Zähne durchkommen.

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Die Symptome von Kleidokraniale Dysplasie im Überblick:

Schädel und Gesicht

  • Fontanelle schließt sich spät oder gar nicht
  • breite, flache oder vorspringende Stirn, manchmal mit einer vertikalen Rille in der Mitte
  • niedriger, breiter Nasenrücken
  • kleines Gesicht und kleiner Kiefer
  • hochgewölbter harter Gaumen oder Gaumenspalte
  • kleine oder fehlende Nasennebenhöhlen, die zu einer Entzündung (Sinusitis) mit erschwerter Nasenatmung und Schmerzen führen kann
  • Ohrenbeschwerden

Zähne

  • Milchzähne kommen nicht durch
  • überzählige und/oder zu eng stehende Zähne
  • Erwachsenenzähne, die von Knochen umschlossen sind und nicht von selbst durchkommen
  • Zahnfehlstellungen
  • dünner Zahnschmelz und dadurch Anfälligkeit für Karies

Weitere Merkmale

  • kleine Körpergröße
  • unvollständig ausgebildete oder fehlende Schlüsselbeine, hängende Schultern
  • kurze Finger
  • schmale Brust
  • überzählige oder fehlende Rippen
  • deformierungen der Beckenknochen
  • Skoliose (Verkrümmung der Wirbelsäule)
  • Fehlstellung des Kniegelenks
  • Osteopenie (verminderte Knochendichte) – eine Vorstufe von Osteoporose

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Was weiß man über die Ursache der Erbkrankheit?

Verursacher der Krankheit sind Mutationen im RUNX2-Gen (6p21), das an der Differenzierung von Osteoklasten (Zellen, die für den Abbau und die Resorption von Knochensubstanz zuständig sind) und an der Knochenbildung beteiligt ist.

Die Forschung konnte verschiedene Mutationen identifizieren, die wahrscheinlich für die unterschiedlichen Ausprägungen und Symptome der Erkrankung verantwortlich sind. Aufgrund der Vielzahl an Anzeichen bzw. körperlichen Merkmalen, mit denen sich kleidokraniale Dysplasie äußert, lässt sie sich im Allgemeinen schnell und sicher diagnostizieren.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Eine Heilung gibt es nicht, stattdessen konzentriert sich die Behandlung auf die spezifischen, individuellen Symptome und Fehlbildungen der betroffenen Menschen. Bei milden Formen der Krankheit ist auch gar keine Therapie notwendig, weil die Patienten keine Schmerzen oder Beeinträchtigungen im Alltag empfinden.

Je nach Schwere der Fehlbildungen und Beschwerden können Operationen notwendig oder ratsam sein, um das Leiden zu lindern. Das können Eingriffe im Mundbereich – so wie sie Gaten Matarazzo für die Ausprägung seiner Kleidokraniale Dysplasie hatte – oder auch Hüftoperationen sein. Ist die allgemeine Knochendichte betroffen, gilt es, die Entwicklung dieser zu überwachen und eine präventive Osteoporose-Therapie zu machen.

Durch die Inanspruchnahme von ihren Symptomen entsprechenden Therapiemaßnahmen können Menschen mit dieser seltenen Erbkrankheit ein weitestgehend normales Leben führen.

Quellen

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