14. Oktober 2025, 4:30 Uhr | Lesezeit: 9 Minuten
Es ist eine unfaire Vorstellung, dass eine Abkürzung wie NCL in Verbindung damit steht, Erinnerungen rauben zu können – schleichend, Stück für Stück und bislang ohne Heilung. Gemeint ist die sogenannte Neuronale Ceroid-Lipofuszinose, eine seltene Form der Demenz, die nicht ältere Menschen betrifft, sondern Kinder. Die Erkrankung nimmt ihnen nach und nach Sprache, Motorik, Sehkraft und am Ende das Leben. Weil NCL so wenig bekannt ist, bleibt die Diagnose oft lange aus – und betroffene Familien stehen vor enormen Herausforderungen. FITBOOK-Redakteurin Julia Freiberger hat mit Dr. Frank Stehr darüber gesprochen, wo die größten Hürden in Diagnose und Versorgung liegen – und wie gezielte Forschung trotzdem Hoffnung geben kann.
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„Für eine Zukunft ohne Kinderdemenz“ – die NCL-Stiftung kämpft für Heilung und Aufklärung
Dr. rer. nat. Frank Stehr (53) studierte Biochemie/Molekularbiologie in Hamburg. Seine Doktorarbeit führte er in Hamburg und Los Angeles im Bereich der Molekularen Medizin durch. Nachdem er den Bereich „Forschung“ der NCL-Stiftung für zehn Jahre verantwortet hatte, ist er seit 2013 geschäftsführender Vorstand der Stiftung.
FITBOOK: Was genau macht die NCL-Stiftung – und mit welchen Schwerpunkten engagieren Sie sich im Bereich Kinderdemenz?
Dr. Frank Stehr: „‚Für eine Zukunft ohne Kinderdemenz‘ ist die Mission unserer Stiftung. Sie setzt sich seit ihrer Gründung im Jahr 2002 für die nationale und internationale Forschungsförderung ein, um den von Kinderdemenz betroffenen Kindern eine Aussicht auf bisher fehlende Therapie- und Heilungsansätze zu geben. Hierfür werden Forschungsprojekte initiiert, finanziert und unterstützt. Des Weiteren wird die Bildung eines weltweiten NCL-Netzwerks vorangebracht und verschiedene Fortbildungsmaßnahmen durchgeführt. Die Stiftung leistet außerdem Aufklärungsarbeit bei Ärzten und sensibilisiert die Öffentlichkeit für die Erkrankung.“
Was Kinderdemenz im Körper anrichtet
Was passiert im Körper und Gehirn eines betroffenen Kindes – was macht Kinderdemenz medizinisch so besonders?
„Bei den kindlichen Demenzformen (bisher sind 13 NCL-Unterformen bekannt) handelt es sich um erblich bedingte Stoffwechselstörungen. Der Fehler im Erbmaterial führt dazu, dass sich in den Zellen ungewöhnliche, fettähnliche Substanzen ansammeln: Das für den natürlichen Stoffwechsel erforderliche Protein ist bei der juvenilen NCL (eine der am häufigsten vorkommenden NCL-Formen, A. d. R.) defekt. In der Folge ist die Funktion des Lysosoms, des Recyclinghofs der Zelle, gestört, wodurch die Zelle nicht mehr von den Schadstoffen der alltäglichen Energieproduktion gereinigt werden kann. Diese Schadstoffe sammeln sich an und die Zelle stirbt ab. Zunächst sind hierbei die Nervenzellen des Gehirns betroffen. Obwohl sich das Gehirn eines Kindes eigentlich noch in voller Entwicklung befindet, verliert es dadurch schrittweise seine Funktionen. Bei der sogenannten CLN3-Form beginnt die Krankheit im Grundschulalter mit einem rapiden Verlust der Sehkraft – innerhalb von zwei Jahren erblinden die Kinder vollständig. Im Laufe der Jahre folgen epileptische Anfälle, Demenz, der Verlust der Sprache und der motorischen Fähigkeiten, bis sie noch meist vor ihrem 30. Lebensjahr versterben.“
Warum so viele Kinder jahrelang ohne Diagnose bleiben
Warum wird Kinderdemenz häufig erst spät erkannt?
„Kinderdemenz gehört zu den seltenen Erkrankungen. Viele Kinderärzte sehen in ihrer gesamten Laufbahn vielleicht kein einziges Kind mit dieser Diagnose. Das Bewusstsein ist entsprechend gering. Bei der juvenilen NCL (CLN3) beginnt die Krankheit im Grundschulalter mit einem Verlust der Sehkraft, der rasch voranschreitet – zu diesem Zeitpunkt ist den betroffenen Familien noch gar nicht klar, was ihrem Kind fehlt. Für viele Familien beginnt nun eine kräftezehrende Ärzteodyssee, denn es vergehen meist mehrere Jahre und zahlreiche Arztbesuche, bevor die korrekte Diagnose gestellt wird. Dabei ist es äußerst wichtig, die Krankheit früh festzustellen, damit eine Symptom-Behandlung so rasch wie möglich einsetzen kann, die Eltern bei weiterem Kinderwunsch die Chance auf eine humangenetische Beratung wahrnehmen können und sie sich auf eine spätere Pflegebedürftigkeit ihres Kindes vorbereiten können. Im Schnitt dauert es nach dem Auftreten der ersten Symptome zwei bis vier Jahre, bis die Eltern endlich Gewissheit haben, an welcher Krankheit ihr Kind wirklich leidet. Der Verlust weiterer Fähigkeiten folgt in den nächsten Jahren.“
Was müsste sich am Diagnosesystem verbessern?
„Bezüglich der juvenilen NCL müssten die Augenärzte umfangreich über das seltene Krankheitsbild informiert werden, idealerweise schon während des Studiums. Wir bieten hier verschiedene Schulungsmaßnahmen und Informations-Angebote an, zum Beispiel Online-Fortbildungen, Fachartikel bis zu Kongress-Vorträgen. Es muss auch sichergestellt werden, dass bei der sogenannten Panel-Diagnostik, wo gleichzeitig mehrere Gene parallel auf Veränderungen geprüft werden, auch das CLN3-Gen berücksichtigt wird.“
Gentherapie, Medikamenten-Recycling und junge Wissenschaft
Welche Forschungsprojekte oder Förderinitiativen treiben Sie aktuell voran?
„Aktuell fördern wir spezifische Forschungsprojekte, um das Krankheitsverständnis für die juvenile NCL (CLN3) zu vertiefen. Außerdem unterstützen wir die Forschung, die die Gemeinsamkeiten von NCL mit anderen Erkrankungen wie Alzheimer, Parkinson und anderen Altersdemenzen untersucht. Hierzu haben wir einen mit 100.000 EUR dotierten Forschungspreis vergeben. Außerdem fördern wir den wissenschaftlichen Nachwuchs. Hier finanzieren wir weltweit Doktorandenstipendien, um innovative Forschungsideen im Bereich NCL nachhaltig zu unterstützen. Zukünftig möchten wir in geeigneten Testsystemen die Wirkung bereits vorhandener Medikamente prüfen („Repositioning of drugs“, A. d. R.). Es gibt eine Vielzahl an zugelassenen Medikamenten für andere Krankheiten. Möglicherweise befinden sich darunter Kandidaten, die auch bei der Behandlung von NCL hilfreich wären. Erste vielversprechende Ergebnisse deuten darauf hin.“
Und worin sehen Sie das größte Potenzial?
„Großes Potenzial sehen wir bei der Gentherapie, da es sich bei NCL um eine monogenetische Erkrankung handelt und so die Krankheit an der Wurzel gepackt werden könnte. Dank dieser umfassenden Aktivitäten haben wir maßgeblich dazu beigetragen, die Forschung zu NCL voranzubringen und die Entwicklung potenzieller Therapien zu unterstützen.”
Die BILD-Hilfsorganisation „Ein Herz für Kinder“ unterstützt die NCL Stiftung bei einem Pilotprojekt am Universitätsklinikums Hamburg-Eppendorf (UKE), bei dem ein Neugeborenen-Screening für Kinderdemenz (Unterform CLN2) etabliert werden soll. Denn je eher die Krankheit festgestellt wird, desto länger kann das Auftreten von Symptomen verhindert werden. Am UKE hat sich ein multidisziplinäres Team auf die Behandlung der seltenen Krankheit spezialisiert und forscht mit Hochdruck an der Entwicklung von Therapien. „Ein Herz für Kinder“ trägt die Kosten für ein Massenspektrometrie-Gerät, das für das Pilotprojekt mit 300.000 Neugeborenen sowie für die weitere Forschung benötigt wird.
700 Kinder in Deutschland – Warum Kinderdemenz trotzdem ein Thema für uns alle ist
Wie viele Kinder sind in Deutschland derzeit betroffen – und welche gesellschaftliche Relevanz hat das Thema aus Ihrer Sicht?
„In Deutschland sind nach aktuellen Schätzungen etwa 700 Kinder an der Kinderdemenz NCL erkrankt. Weltweit geht man von rund 70.000 Fällen aus. Jedes Jahr kommen in etwa 20 neue Fälle in Deutschland dazu. Die gesellschaftliche Relevanz dieser seltenen Erkrankung ist größer, als die Zahlen zunächst vermuten lassen. Kinderdemenz stellt Familien, Ärzte und das Gesundheitssystem vor enorme Herausforderungen – medizinisch, psychologisch und finanziell. Außerdem zeigt NCL beispielhaft, warum Forschung an seltenen Erkrankungen so wichtig ist: Sie liefert relevante Impulse für die Medizin insgesamt, weil viele Erkenntnisse über Gen- und Zellfunktionen auch bei häufigeren Krankheiten wie Alzheimer oder Parkinson eine Rolle spielen und spezielle personalisierte Therapien erstmalig klinisch erprobt werden. Es gibt sogar einen Zusammenhang zwischen der juvenilen NCL und dem ‚normalen‘ Alterungsprozess.“
Ein Leben im Ausnahmezustand – Wenn Familien durch jedes Versorgungsraster fallen
Was sind aus Ihrer Sicht die größten Versorgungslücken – also ganz konkret: Wo fallen Familien, Schulen oder Institutionen durchs Raster?
„Gerade weil es sich um eine seltene Krankheit handelt, gibt es keine standardisierten Strukturen. Die betroffenen Familien müssen sich selbst durch ein unübersichtliches Netz aus Ärzten, Therapeuten, Krankenkassen und Ämtern kämpfen. Zudem tragen die Eltern die Hauptlast der Betreuung und Pflege. Ein weiterer Punkt ist die Schule: Sie bleibt – so lange wie möglich – für die an NCL erkrankten Kinder ein wichtiger Ort. Aber natürlich stößt die klassische Inklusion hier schnell an ihre Grenzen, weil sich die Bedürfnisse der Kinder kontinuierlich verändern. Bei all diesen relevanten Themen weisen wir stets auf die NCL Gruppe Deutschland e. V. hin, eine Selbsthilfegruppe, die die betroffenen Familien umfassend über die Krankheit und Versorgungsmöglichkeiten informiert.“
Das Leben mit Kinderdemenz: „Unsere Welt brach zusammen“
„Viele glauben, in einem Kinderhospiz sei es ständig traurig – aber das stimmt nicht“
Das eindrückliche Bild, um Kinderdemenz zu verstehen
Wenn Sie Außenstehenden erklären, was Kinderdemenz bedeutet – gibt es ein Bild oder eine Formulierung, die besonders gut funktioniert?
„Sie müssen sich die Zelle wie eine Fußballmannschaft vorstellen, die u. a. aus einer Vielzahl an verschiedenen Proteinen besteht. Die Mannschaft der betroffenen Kinder spielt immer in Unterzahl. Aufgrund des Gendefekts fehlt ein ganz wichtiges Protein (Cln3). Anscheinend schafft es die Zelle in den ersten Jahren, in Unterzahl zu bestehen. Doch dann fallen die ersten Gegentore und Symptome, wie die rasche Sehverschlechterung, tauchen auf einmal im Einschulalter auf. Nach und nach gerät die Mannschaft des betroffenen Kindes immer mehr in Rückstand.“
„Der für mich persönlich bewegendste Moment war …“
Gab es in Ihrer Arbeit einen Moment, der Ihnen besonders im Gedächtnis geblieben ist – positiv oder negativ?
„Seit 2003 bin ich hauptamtlich für die NCL-Stiftung tätig. Es gibt viele positive und bewegende Momente. Ich bin immer wieder von der Stärke betroffener Familien beeindruckt. Unglaublich, wie viel sie für uns bewegen – trotz der hohen privaten Belastung. Und ich freue mich immer über das ehrenamtliche Engagement, wie von unserem Schirmherrn Jan Josef Liefers, unserem Stiftungsgründer Frank Husemann, oder auch Jan Hähnlein, der den HEROS Spendenmarsch ins Leben gerufen hat, um ein paar Beispiele zu nennen. Der für mich persönlich bewegendste Moment war, als mir eine Oma Folgendes erzählte. Ihr fünfjähriger Enkel hatte sie damals gefragt, ob er seiner älteren (erkrankten) Schwester sein Herz schenken könnte. Ob es ihr dann besser gehen würde. Ich würde mich sehr darüber freuen, es gemeinsam mit Ihnen und Ihren Lesern zu schaffen, dass ein Fünfjähriger so eine Frage nicht mehr stellen muss.“
Gegründet wurde die NCL-Stiftung von Dr. Frank Husemann, bei dessen Sohn Tim im Alter von sechs Jahren NCL diagnostiziert wurde. Als Vater eines an NCL (Neuronale Ceroid Lipofuszinose) erkrankten Sohnes konnte und wollte er nicht tatenlos zusehen, wie ihm durch diese Krankheit Tag für Tag ein wenig mehr von seinem Kind genommen wird. Er wollte sich engagieren – nicht nur für sein Kind, sondern auch für die anderen betroffenen Kinder mit ihren Familien. Tim verstarb im Jahr 2022 im Alter von 27 Jahren an den Folgen seiner Erkrankung. Obwohl Tim nicht mehr geholfen werden konnte, ist unsere Zuversicht groß, dass in naher Zukunft aufgrund vielversprechender Ergebnisse aus der Forschung zunehmend neue Therapiemöglichkeiten klinisch getestet werden können. Hiermit wäre ein nächster wichtiger Schritt zu einer Zukunft ohne Kinderdemenz getan.