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Unheilbare Stoffwechselerkrankung

Mukoviszidose – Ursachen, Symptome und Behandlung

Mann liegt mit Sauerstoffmaske auf dem Sofa.
Mukoviszidose ist eine unheilbare Stoffwechselerkrankung, die Betroffenen das Leben enorm erschwertFoto: Getty Images

Bei der angeborenen Stoffwechselerkrankung Mukoviszidose leiden Betroffene unter anderem an wiederkehrenden Lungeninfektionen und zunehmend erschwertem Atmen. Die Erkrankung ist nicht heilbar, kann aber durch die richtige Behandlung in ihrem Verlauf verlangsamt werden. FITBOOK gibt einen Überblick über die Symptome, Ursachen und Behandlungsmöglichkeiten der Krankheit.

In der Lunge, den Atemwegen, im Verdauungssystem und in anderen Organen befinden sich überall körpereigene Sekrete, die schmieren und schützen. Bei Mukoviszidose (oder auch zystische Fibrose) ist die Bildung dieser verschiedenen Körperflüssigkeiten erschwert. Die körpereigenen Sekrete sind bei an Mukoviszidose Erkrankten zähflüssiger und klebriger als bei gesunden Menschen. Dieser Schleim verstopft die Atemwege und die Wege anderer innerer Organe, was diese immer weiter in ihren Funktionen beeinträchtigt. Dadurch kommt es mit der Zeit zu Schleimablagerungen, die die Organe, vor allem die Lunge und Organe des Verdauungssystems, dauerhaft schädigen. Die Schwere der Symptome sowie der Verlauf der Erkrankung variiert unter Betroffenen stark. Eine frühe Diagnose der Mukoviszidose ermöglicht dementsprechend einen raschen Beginn der Therapie.

Welche Symptome löst Mukoviszidose aus?

Wann die Symptome einer Mukoviszidose auftreten, ist individuell unterschiedlich. Meistens äußern sich erste Beschwerden aber schon in den ersten Lebensjahren.

Salzverlust aufgrund von Mukoviszidose

Ein erstes Indiz einer Erkrankung kann ein hoher Salzgehalt im Schweiß sein. Ursache dafür ist eine Fehlfunktion der Chlorid-Ionen-Kanäle, die die Zusammensetzung der Sekrete im Körper verändert.

Mukoviszidose-Patienten verlieren mehr Körpersalze und haben ein höheres Risiko für ein Mineralstoffungleichgewicht. Dadurch schmeckt der Schweiß von Erkrankten salziger als der von gesunden Menschen. Ein Mineralstoffungleichgewicht wiederum kann zu Komplikationen wie Herzrhythmusstörungen, niedrigem Blutdruck und einem Schock führen. Deshalb müssen Erkrankte auch vermehrt auf ihre Elektrolyt- und Flüssigkeitszufuhr achten.1

Symptome der Atemwege

Der verstopfende Schleim in der Lunge erschwert nicht nur das Atmen, sondern begünstigt auch bakterielle Infektionen und Entzündungen, die mitunter tödlich enden können. Sammelt sich zähflüssiges Sekret in den Atemwegen, kommt es unter anderem zu:

  • Keuchhusten ähnlichem chronischen Husten
  • Keuchen
  • Kurzatmigkeit
  • Brustinfektionen wie beispielsweise Lungenentzündungen

Es handelt sich dabei um Beschwerden, die Betroffenen den Alltag enorm erschweren. Mit fortschreitender Erkrankung können sich die Atembeschwerden bis hin zu ständiger Atemnot entwickeln.

Symptome des Verdauungstraktes und weiterer innerer Organe

Da es sich bei Mukoviszidose um eine Multisystemerkrankung handelt, können sich noch eine Vielzahl an weiteren möglichen Beschwerden äußern, die auf die Störung von anderen inneren Organen zurückzuführen sind. So werden häufig auch die Bauchspeicheldrüse, die Galle sowie der Verdauungstrakt geschädigt und in ihren Funktionen gestört. Das führt zu Symptomen wie:

  • Darmstörungen wie Darmverschluss oder öliger Stuhlgang
  • ungewollter Gewichtsverlust
  • Unfruchtbarkeit bei Männern
  • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen
  • Fettleber, Schrumpfleber

Die Schleimbildung in der Bauchspeicheldrüse beeinträchtigt die Bildung von Verdauungsenzymen, wodurch der Körper Nahrung nicht normal verarbeiten und Vitamine und andere Nährstoffe aufnehmen kann. Dadurch sind Mukoviszidose-Betroffene häufig unterernährt. Auch die Leber wird durch den Rückstau der Gallenflüssigkeit geschädigt. Dadurch können sich Folgeerkrankungen des Organs wie eine Fettleber oder Schrumpfleber entwickeln.2,3

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Was für Ursachen hat Mukoviszidose?

Ursache für die Erkrankung ist ein genetischer Defekt des auf dem siebten Chromosom liegenden CFTR-Gens (Cystische-Fibrose-Transmembran-Regulator-Gen). Durch die Mutation ist der Transport von Chlorid gestört, was zur Bildung des zähflüssigen Schleims führt.

Warum entsteht der zähflüssige Schleim in den Organen?

Durch den Defekt im Gen verändert sich auch das dazugehörige CFTR-Protein, was die Funktion des Genproduktes als Chloridkanal in der Zellmembran beeinträchtigt oder gar verhindert. Dadurch können Chloridionen nicht mehr richtig in die Zellen hinein- und heraustransportiert werden. Da der Fluss der Chloridionen eigentlich das Wasser im Gewebe kontrolliert, kommt es bei einer Störung bzw. beim Ausbleiben des Flusses zu der Produktion von zähflüssigem Schleim, der die inneren Organe auskleidet.

Wie wird Mukoviszidose vererbt?

Mukoviszidose wird autosomal-rezessiv vererbt: Beide Elternteile müssen jeweils ein defektes CFTR-Gen vererben, damit es zu einer Manifestation der Erkrankung im Kind kommt. Meistens sind beide Elternteile mit jeweils nur einem mutierten Gen selbst gesund. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind von Eltern mit je einem mutierten Gen keine defekte Genkopie vererbt bekommt, sowie dass sich eine Mukoviszidose manifestiert, liegt jeweils bei 25 Prozent. Dass nur eine Kopie vererbt wird und das Kind gesund bleibt, tritt mit 50-prozentiger Wahrscheinlichkeit ein, wobei auch hier das Kind die Mutation weitervererben kann.

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Diagnose von Mukoviszidose

Seit 2016 ist die Testung auf Mukoviszidose – nach Einwilligung der Eltern – Teil des routinemäßigen Neugeborenen-Screenings. Durch Blut- und Schweißtests wird die Erkrankung heutzutage schon in den ersten Lebenswochen festgestellt. Zeigen sich im Rahmen dieser Testungen Auffälligkeiten, kann ein Gentest, der Abweichungen im CFTR-Gen untersucht, weiter Klarheit schaffen. Wenn der Schweißtest positiv ausfällt und beide CFTR-Gene der Elternteile eine Mutation aufweisen, bestätigt das mit hoher Wahrscheinlichkeit die Erkrankung.

Wurde keine entsprechende Testung im Neugeborenen-Screening durchgeführt, es besteht aber Verdacht auf Mukoviszidose, hilft – wie immer – nur der Gang zum Arzt. Dieser führt nach ausführlicher Anamnese und Befragung der gesundheitlichen Familiengeschichte eine körperliche Untersuchung durch, bei der die Lunge und inneren Organe weitestgehend untersucht werden, um andere Erkrankungen auszuschließen. Über Schweiß-, Blut- und Gentests kann dann ein Mukoviszidose-Verdacht bestätigt oder verworfen werden. Im unglücklichen Fall einer Bestätigung sollten sich genetische Familienmitglieder ebenfalls ärztlichen Untersuchungen unterziehen.4

Wie wird Mukoviszidose behandelt?

Mukoviszidose ist nicht heilbar. Durch die richtige Behandlung kann der Verlauf der Erkrankung allerdings verlangsamt und die Lebensqualität von Betroffenen verbessert werden. Dabei ist es besonders wichtig, dass Menschen mit Mukoviszidose lernen, mit der Krankheit zu leben. Das bedeutet, den Alltag, Lebensstilfaktoren und Ernährung an die gesundheitlichen Zustände anzupassen, um trotzdem ein möglichst normales Leben führen zu können. Eine Therapie kann lediglich die Symptome der Mukoviszidose behandeln.

Behandlung der Lunge

Häufig leiden Mukoviszidose-Patienten unter Problemen mit der Lunge, welche sich in Husten und Atemschwierigkeiten äußern. Im Zuge einer Behandlung werden schleimlösende oder Bronchien erweiternde Mittel eingesetzt, oft im Rahmen einer Inhalationstherapie, um Betroffenen das Atmen zu erleichtern und den Husten zu stillen. Bei einem sehr schweren Verlauf einer Mukoviszidose kann gegebenenfalls nur noch eine Lungentransplantation helfen.

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Behandlung von Atemwegsinfektionen

Da die Atemwege durch den verstopfenden Schleim schlechter belüftet werden, besteht eine höhere Anfälligkeit für bakterielle, virale und Pilz-bedingte Atemwegsinfektionen. Diese lassen sich durch Antibiotika, virenhemmende Medikamente oder Anti-Pilz-Mittel behandeln. Auch kommt es bei vielen Patienten zu häufigen oder chronischen Entzündungen der Atemwege, zu deren Therapie oft entzündungshemmende Medikamente eingesetzt werden.

Mit CFTR-Modulatoren behandeln

CFTR-Modulatoren können potenziell die Funktion des CFTR-Kanals verbessern, damit sich ein Gleichgewicht im Salz-Wasser-Haushalt einstellt. Dadurch, dass es viele verschiedene Mutationen des Mukoviszidose-Gens gibt, die den CFTR-Kanal alle unterschiedlich verändern, braucht es oft verschiedene Medikamente oder Medikamenten-Kombinationen. Die Behandlung mit CFTR-Modulatoren ist also sehr mutationsabhängig und individuell.

Physiotherapie

Mithilfe von Atemtechniken und atemphysiotherapeutischen Übungen kann zäher Schleim gelockert werden. Die Techniken werden frühzeitig gelernt und daraufhin eigenständig durchgeführt und in den Alltag der Patienten integriert.

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Ernährung und Lebensstil bei Mukoviszidose

Durch das Mukoviszidose-gestörte Verdauungssystem müssen Betroffene von Anfang an vermehrt auf eine richtige Ernährung achten. Sobald die Diagnose feststeht, sollte der behandelnde Arzt Patienten an Ernährungstherapeuten vermitteln. Gemeinsam erfolgt die Erstellung eines individuellen Ernährungsplans. Prinzipiell gilt es bei Mukoviszidose, auf eine ausgewogene und fettreiche Ernährung zu achten.

Da der Wasser- und Elektrolytverlust bei Erkrankten höher ist, als bei gesunden Menschen, ist ebenfalls auf die Trinkmenge und die Salzzufuhr zu achten. Dabei sollten Patienten mit Mukoviszidose möglichst mehr als zwei Liter am Tag trinken und je nach Bedarf das Wasser mit Salz anreichern. Ebenso gilt es, ungesunde Lebensstilfaktoren wie Rauchen und übermäßiger Alkoholkonsum in jedem Fall zu vermeiden.

Wie sieht es mit Bewegung und Sport aus?

Mukoviszidose-Patienten können sich sportlich betätigen und sollten das auch. Denn durch Bewegung und sportliche Aktivitäten verbessern sie – wie gesunde Menschen auch – unter anderem die physische Leistungsfähigkeit, koordinative Fähigkeiten und Knochenfestigkeit.

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Mukoviszidose – Prognose und Lebenserwartung

Eine frühzeitige Behandlung mit dem Ziel, Betroffenen ein weitestgehend normales Leben ermöglichen, kann den Krankheitsverlauf von Mukoviszidose verlangsamen. Nichtsdestotrotz ist die Erkrankung leider nicht heilbar. Auch wenn Patienten mit fortgeschrittenen Behandlungsmethoden inzwischen sehr viel älter werden als noch vor einigen Jahren, liegt die mittlere Lebenserwartung momentan bei 50 Jahren. Wobei hier zu erwähnen ist, dass viele Patienten auch älter werden.6

Quellen

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