12. August 2026, 10:19 Uhr | Lesezeit: 5 Minuten
Das McCune-Albright-Syndrom (MAS) ist eine enorm seltene genetische Erkrankung, so selten, dass viele Ärzte sie in ihrem gesamten Berufsleben nie zu Gesicht bekommen. Bei Kleinkindern kann bereits verfrüht eine Pubertät einsetzen, es können auffällige Hautflecken entstehen und sich das Knochenwachstum verändern. FITBOOK erklärt Ihnen die Ursachen, Symptome und den Behandlungsrahmen.
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Wie selten ist die Krankheit und wo liegt ihre Ursache?
Womöglich ist Ihnen der Name des Syndroms nicht gänzlich unbekannt. Denn nachdem Josefine Scholl, die Tochter des ehemaligen Fußballprofis Mehmet Scholl, 2026 ihre Erkrankung öffentlich gemacht hatte, erhielt das McCune-Albright-Syndrom große mediale Beachtung. Die Aufmerksamkeit für das Syndrom ist ansonsten eher gering, was auch an seiner Seltenheit liegt. Die Prävalenz wird nämlich auf etwa 1:100.000 bis 1:1.000.000 geschätzt.1 Zudem handelt es sich nicht um eine klassische Erbkrankheit. Die zugrunde liegende Genveränderung entsteht zufällig in einer frühen Phase der Embryonalentwicklung und wird in der Regel nicht von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben. Eltern haben also keinen Einfluss auf die Entstehung. Auffällig ist zudem, dass das Syndrom deutlich häufiger bei Mädchen diagnostiziert wird als bei Jungen. Auf jeden Jungen kommen in etwa zwei bis sechs Mädchen. Es könnte jedoch sein, dass dieser Unterschied zumindest teilweise darauf zurückzuführen ist, dass typische Symptome wie eine verfrühte Pubertät bei Mädchen schneller erkannt werden.
Erstmals beschrieben wurde die Krankheit von ihren beiden Namensvettern: dem amerikanischen Kinderarzt Donovan James McCune im Jahr 1936 und dem amerikanischen Endokrinologen Fuller Albright im Jahr 1937.
Symptome des McCune-Albright-Syndrom
Auch wenn die genetische Veränderung sehr früh nach der Befruchtung im Mutterleib entsteht, fällt die Krankheit nach der Geburt zunächst meist nicht auf. Im weiteren Säuglings- und frühen Kindesalter treten dann die ersten Symptome auf. Einige Betroffene zeigen jedoch nur einzelne Symptome oder entwickeln diese erst später im Verlauf ihres Lebens, was die Diagnose erschweren kann. Die Lebenserwartung gilt bei vielen Betroffenen als nicht oder nur geringfügig beeinträchtigt. Zu den typischen Symptomen gehören:
- auffällige Hautflecken
- ein ungewöhnliches Knochenwachstum
- ungewöhnlich vorzeitige Pubertät
Das ungewöhnliche Knochenwachstum
Ungewöhnliches Knochenwachstum ist eines der drei typischen Merkmale des McCune-Albright-Syndroms. Dabei wird gesundes Knochengewebe teils durch weicheres Bindegewebe ersetzt. Mediziner sprechen von einer sogenannten fibrösen Dysplasie. Betroffen sein können unter anderem Schädelknochen, Rippen, Becken, Oberschenkel oder Oberarme. Die Veränderungen können Knochenschmerzen, Verformungen der Knochen und ein erhöhtes Risiko für Knochenbrüche nach sich ziehen. Je nachdem, welche Knochen betroffen sind, können zudem Gesichtsasymmetrien, Beinlängendifferenzen oder eine Verkrümmung der Wirbelsäule entstehen.
Als Betroffene beschreibt Josefine Scholl ihr Leiden mit den Knochen auf so: „Ich habe eigentlich jeden Tag Schmerzen, also ich bin damit halt aufgewachsen. Ich habe die Schmerzen im Oberarm aber auch generell auf meiner rechten Körperhälfte.“
Die auffälligen Hautflecken
Benannt nach der Ähnlichkeit des Farbtons mit Kaffee werden die Hautveränderungen als sogenannte Café-au-lait-Flecken bezeichnet. Dabei handelt es sich um hell- bis dunkelbraune Pigmentflecken, die ebenfalls bereits im frühen Kindesalter auftreten können. Sie zählen zu den typischen Merkmalen des McCune-Albright-Syndroms, auch wenn ihr Auftreten allein nicht ausreicht, um die Diagnose zu stellen. Denn die Flecken können auch bei anderen Erkrankungen vorkommen. Typisch für das Syndrom ist jedoch, dass die Flecken häufig einseitig auftreten und unregelmäßige, gezackte Ränder aufweisen. Meist befinden sie sich an Rumpf, Rücken oder Nacken.
Die ungewöhnlich vorzeitige Pubertät
Wie bereits erwähnt, wird das Syndrom bei Mädchen häufiger diagnostiziert als bei Jungen, was vorrangig daran liegen könnte, dass sich die verfrühte Pubertät bei ihnen leichter erkennen lässt. Bereits im Kindesalter können vaginale Blutungen und die Entwicklung der Brüste auftreten. Wie früh sich diese Symptome bemerkbar machen können, zeigt ein Fallbericht eines Mädchens, bei dem bereits im Alter von 17 Monaten vaginale Blutungen einsetzten.2 Aber auch bei Jungen können Merkmale der Pubertät ungewöhnlich früh auftreten. Dazu zählen etwa vergrößerte Hoden, das Auftreten von Scham- oder Körperbehaarung sowie ein beschleunigtes Wachstum. Diese Anzeichen fallen jedoch häufig schlichtweg weniger schnell auf.
Mögliche Folgeerkrankungen
Je nach Ausprägung kann das Syndrom verschiedene Folgeerkrankungen nach sich ziehen. Wiederkehrende Knochenbrüche, Fehlstellungen der Knochen oder eine Verkrümmung der Wirbelsäule infolge der fibrösen Dysplasie sind typische Folgen. Auch weitere hormonelle Störungen können auftreten, etwa eine Schilddrüsenüberfunktion. Welche Folgen die Erkrankung hat, unterscheidet sich jedoch von Betroffenem zu Betroffenem teils erheblich.
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Diagnose
Die Diagnose wird durch eine Reihe von Untersuchungen gestellt. Mehrere Untersuchungen sind notwendig. Dazu gehören körperliche Untersuchungen, Bluttests zur Bestimmung der Hormonwerte, bildgebende Verfahren wie Röntgenaufnahmen sowie genetische Untersuchungen von Haut- oder Gewebeproben.
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Heilbarkeit
Heilbar ist das McCune-Albright-Syndrom bislang nicht. Dennoch können die einzelnen Beschwerden und Folgeerkrankungen gezielt behandelt werden. Welche Therapie zum Einsatz kommt, hängt aber davon ab, welche Organe betroffen sind und welche Symptome auftreten. Ziel der Behandlung ist es, Beschwerden zu lindern, Komplikationen vorzubeugen und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.