27. April 2026, 20:04 Uhr | Lesezeit: 6 Minuten
Der erste Schrei eines Neugeborenen ist für viele Eltern ein Moment der Erleichterung. Doch manchmal klingt er anders als erwartet: ungewöhnlich hoch, schrill, fast wie ein klagendes Miauen. Beim Katzenschrei-Syndrom kann genau dieses Geräusch ein frühes Zeichen für eine seltene genetische Erkrankung sein. Was zunächst wie eine kuriose Besonderheit erscheint, ist in Wirklichkeit Ausdruck einer tiefgreifenden Veränderung im Erbgut – mit Folgen, die ein Leben lang bestehen bleiben.
Was ist das Katzenschrei-Syndrom?
Das Katzenschrei-Syndrom ist eine seltene angeborene Chromosomenstörung. In der medizinischen Fachsprache wird es als Cri-du-Chat-Syndrom bezeichnet – ein Begriff, der aus dem Französischen stammt und „Schrei der Katze“ bedeutet.
Ursache der Erkrankung ist ein fehlender Abschnitt auf dem kurzen Arm von Chromosom 5. Chromosomen tragen die gesamte Erbinformation eines Menschen. Geht ein Teil davon verloren, kann sich der Körper nicht vollständig nach dem genetischen Bauplan entwickeln. Wie stark ein Kind betroffen ist, hängt unter anderem davon ab, wie groß der fehlende Abschnitt ist. Entsprechend unterschiedlich können die Ausprägungen sein.
Mit einer Häufigkeit von etwa einem Fall pro 40.000 bis 50.000 Geburten zählt das Katzenschrei-Syndrom zu den seltenen Erkrankungen.1
Warum das Katzenschrei-Syndrom so heißt
Der Name des Katzenschrei-Syndroms ist eng mit seiner Entdeckung verbunden. Ärzte bemerkten bei betroffenen Neugeborenen ein auffälliges Schreien, das sich deutlich von dem anderer Kinder unterschied. Der Klang ist hoch, schrill und wirkt gepresst – für viele Ohren erinnert er an das Miauen einer Katze. Dieses Geräusch entsteht durch eine Besonderheit im Bereich des Kehlkopfs. Bei vielen betroffenen Kindern ist dieser kleiner oder anders geformt, wodurch sich die Tonbildung verändert.2
Dieser Schrei ist oft eines der ersten sicht- oder hörbaren Anzeichen der Erkrankung. Allerdings tritt er nicht bei allen Kindern auf und verschwindet in der Regel im Laufe der ersten Lebensmonate.
Die französische Bezeichnung Cri-du-Chat wurde bereits in den 1960er-Jahren geprägt und hat sich international durchgesetzt. Im Deutschen beschreibt der Begriff Katzenschrei-Syndrom dasselbe Krankheitsbild – anschaulich und direkt verständlich.3
Ursachen: Was im Erbgut passiert
Die Ursache des Katzenschrei-Syndroms liegt in einer genetischen Veränderung. Konkret fehlt ein Abschnitt auf Chromosom 5, genauer gesagt auf dessen kurzem Arm, der in der Fachsprache als „5p“ bezeichnet wird. Deshalb wird die Erkrankung auch als 5p-Syndrom beschrieben.
In etwa 90 Prozent der Fälle entsteht diese Veränderung spontan. Sie passiert zufällig während der frühen Zellteilung nach der Befruchtung. Für Eltern ist das oft eine wichtige Information, denn sie zeigt: Es gibt keinen Zusammenhang mit Verhalten, Lebensstil oder äußeren Einflüssen während der Schwangerschaft.4
In einem kleineren Teil der Fälle liegt die Ursache in einer sogenannten Translokation. Dabei ist das Erbgut eines Elternteils zwar vollständig vorhanden, aber anders angeordnet. Diese Besonderheit bleibt häufig unbemerkt, kann aber bei der Weitergabe an das Kind dazu führen, dass ein Teil der genetischen Information fehlt. Die genetische Grundlage erklärt auch, warum die Ausprägung so unterschiedlich ist. Je nachdem, welche Gene betroffen sind, zeigen sich unterschiedliche Symptome.
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Wie sich das Katzenschrei-Syndrom bemerkbar macht
Das Katzenschrei-Syndrom zeigt sich nicht durch ein einzelnes Symptom, sondern durch ein Zusammenspiel verschiedener Merkmale.
Auffälligkeiten direkt nach der Geburt
Viele Kinder fallen bereits kurz nach der Geburt durch ein geringes Geburtsgewicht auf. Häufig kommt eine verminderte Muskelspannung hinzu, die dazu führt, dass die Säuglinge schlaff wirken. Das Trinken kann erschwert sein, ebenso die Nahrungsaufnahme insgesamt.5
Typische äußere Merkmale
Äußerlich zeigen sich oft bestimmte Merkmale im Gesicht. Dazu gehören ein kleiner Kopf, ein rund wirkendes Gesicht, ein kleiner Kiefer und weit auseinanderstehende Augen. Auch tief sitzende Ohren oder eine breite Nasenwurzel können auftreten. Diese Besonderheiten sind für sich genommen nicht gefährlich, geben aber wichtige Hinweise für die Diagnose.
Mögliche organische Begleiterkrankungen
Neben diesen sichtbaren Merkmalen können auch innere Organe betroffen sein. Herzfehler gehören zu den häufigeren medizinischen Begleiterscheinungen. Manche Kinder haben zusätzlich Probleme mit der Atmung oder mit dem Schlucken.
Verzögerte körperliche Entwicklung
Ein zentrales Merkmal ist die verzögerte Entwicklung. Kinder mit Katzenschrei-Syndrom lernen viele Fähigkeiten später als Gleichaltrige. Das betrifft sowohl die motorische Entwicklung – also Sitzen, Stehen und Laufen – als auch die Sprache.
Einschränkungen in der Sprachentwicklung
Die Sprachentwicklung ist oft besonders beeinträchtigt. Viele Kinder haben Schwierigkeiten, sich verständlich auszudrücken, während das Verständnis von Sprache teilweise besser erhalten ist.
Kognitive Entwicklung
Auch die geistige Entwicklung ist in der Regel eingeschränkt, allerdings in sehr unterschiedlichem Ausmaß. Einige Betroffene benötigen umfassende Unterstützung im Alltag, andere erreichen eine gewisse Selbstständigkeit in einzelnen Bereichen.
Diagnose der Erkrankung
Die Diagnose des Katzenschrei-Syndroms erfolgt in mehreren Schritten. Bereits während der Schwangerschaft kann ein Verdacht entstehen, wenn Ultraschalluntersuchungen Auffälligkeiten zeigen. Eine sichere Diagnose ist zu diesem Zeitpunkt jedoch nur durch genetische Tests möglich, etwa durch die Untersuchung von Fruchtwasser oder Plazentagewebe.
Nach der Geburt ergibt sich der erste Hinweis oft durch das äußere Erscheinungsbild und den charakteristischen Schrei. Kinderärzte achten auf typische Kombinationen von Merkmalen.
Die endgültige Diagnose wird durch eine Chromosomenanalyse gestellt. Dabei wird das Erbgut untersucht, um den fehlenden Abschnitt auf Chromosom 5 nachzuweisen. Diese Untersuchung bringt Klarheit und ist wichtig für die weitere Planung der Behandlung und Förderung.6
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Behandlung und Förderung: Was betroffenen Kindern hilft
Eine ursächliche Heilung für das Katzenschrei-Syndrom gibt es nicht. Die genetische Veränderung bleibt bestehen. Umso wichtiger ist es, die Entwicklung des Kindes bestmöglich zu unterstützen. Ein zentraler Baustein ist die Frühförderung. Sie beginnt idealerweise schon im Säuglingsalter und wird individuell auf das Kind abgestimmt. Ziel ist es, vorhandene Fähigkeiten zu stärken und neue zu entwickeln.
Physiotherapie kann helfen, die motorische Entwicklung zu fördern und die Muskelspannung zu verbessern. Ergotherapie unterstützt Kinder dabei, alltägliche Fähigkeiten zu erlernen, etwa Greifen, Essen oder Anziehen. Logopädie begleitet die Sprachentwicklung und kann alternative Kommunikationsformen einbeziehen.
Darüber hinaus ist eine regelmäßige medizinische Betreuung wichtig, um mögliche Begleiterkrankungen früh zu erkennen und zu behandeln.
Leben mit dem Katzenschrei-Syndrom
Das Leben mit Katzenschrei-Syndrom ist so individuell wie die betroffenen Kinder selbst. Viele erreichen das Erwachsenenalter, auch wenn sie meist auf Unterstützung angewiesen bleiben. Der Alltag ist häufig geprägt von Therapien, medizinischen Terminen und Fördermaßnahmen. Gleichzeitig spielen stabile Beziehungen, Struktur und emotionale Unterstützung eine entscheidende Rolle.
Für Familien bedeutet die Diagnose oft eine große Herausforderung. Sie bringt Unsicherheiten, Fragen und auch Belastungen mit sich. Gleichzeitig berichten viele Eltern von intensiven Bindungen und besonderen Entwicklungsschritten, die Mut machen.
Mit der richtigen Unterstützung können Kinder mit Katzenschrei-Syndrom Fähigkeiten entwickeln, die ihnen mehr Teilhabe und Lebensqualität ermöglichen.