1. November 2026, 8:05 Uhr | Lesezeit: 4 Minuten
Eine internationale Studie liefert neue Einblicke in die genetischen Grundlagen der Alzheimer-Krankheit: Die Forscher identifizierten 48 bislang unbekannte Risikoregionen im Erbgut. Die Ergebnisse könnten langfristig dabei helfen, die Entstehung der Erkrankung besser zu verstehen und neue Therapieansätze zu entwickeln. Was steckt dahinter?
Alzheimer gehört zu den häufigsten Ursachen für Demenz. Obwohl die Erkrankung intensiv erforscht wird, sind längst nicht alle biologischen Prozesse geklärt, die zu ihrem Entstehen beitragen. Eine große internationale Genomstudie, die im Fachjournal „Nature“ veröffentlicht wurde, liefert nun neue Hinweise: Die Forscher identifizierten 48 genetische Regionen, die bislang nicht mit Alzheimer in Verbindung gebracht worden waren.1
Für die Untersuchung wertete das Forschungsteam genetische Daten von rund 2,8 Millionen Menschen aus. Darunter waren Menschen mit einer Alzheimer-Diagnose, Kontrollpersonen sowie Teilnehmende, deren Eltern an Alzheimer erkrankt waren. Durch die große Datenbasis konnten die Forscher genetische Zusammenhänge untersuchen, die in kleineren Studien möglicherweise unentdeckt geblieben wären.
Was die Forscher im Erbgut entdeckt haben
Insgesamt stieß das Team so auf 127 genetische Risikoregionen – 118 davon in einer Analyse verschiedener Abstammungsgruppen, neun weitere in Analysen einzelner Gruppen. 48 dieser Regionen waren der Wissenschaft bislang gänzlich unbekannt.
Solche Regionen werden in der Genetik als Loci bezeichnet. Sie markieren Bereiche im Erbgut, in denen genetische Unterschiede statistisch mit einer Erkrankung zusammenhängen. Das bedeutet nicht, dass jede dieser Regionen allein Alzheimer verursacht. Vielmehr gehört die Erkrankung zu den komplexen Krankheiten, bei denen zahlreiche genetische und weitere Einflüsse zusammenspielen.
Die Forscher konnten zudem Gene priorisieren, die an den beobachteten Zusammenhängen beteiligt sein könnten. Einige davon könnten langfristig als Ansatzpunkte für neue Medikamente interessant sein. Bis daraus konkrete Therapien entstehen, sind allerdings weitere Untersuchungen notwendig.
Erblichkeit deutlich höher als gedacht
Ein zentrales Ergebnis betrifft die Erblichkeit: Bisher schätzte man den Einfluss häufiger Genvarianten auf das Alzheimer-Risiko auf lediglich etwa 5 Prozent. Die neue Studie zeigt nun, dass dieser genetische Anteil bei rund 16 Prozent liegt – also etwa dreimal so hoch ist wie gedacht. Mithilfe verfeinerter Risikoprofile lässt sich zudem zeigen, dass Menschen im obersten Zehntel der Risikoskala ein rund siebenfach erhöhtes Alzheimer-Risiko tragen im Vergleich zum Durchschnitt.
Eine wichtige Einschränkung der Studie: Über 90 Prozent der untersuchten Daten stammten von Menschen europäischer Abstammung. Um die genetischen Risikoprofile künftig für alle Menschen weltweit gleichermaßen präzise nutzen zu können, sind weitere Studien mit diverseren Teilnehmendengruppen nötig.
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Welche Rolle spielen Immunzellen und Nervenzellen?
Besonders interessant sind die Ergebnisse zu bestimmten Zelltypen im Gehirn. Die Analysen zeigten, dass genetische Risikosignale unter anderem in Zusammenhang mit Mikroglia stehen. Das sind Immunzellen des zentralen Nervensystems, die unter anderem Zellreste beseitigen und an Entzündungsprozessen beteiligt sind.
Die Studie deutet außerdem darauf hin, dass Gene, deren Aktivität in Nervenzellen bei Menschen mit Alzheimer geringer ist, ebenfalls mit genetischen Risikosignalen angereichert sind. Das könnte darauf hinweisen, dass neben Immunprozessen auch Veränderungen in Nervenzellen eine wichtige Rolle bei der Erkrankung spielen.
Die Ergebnisse passen damit zu einem Forschungsbild, in dem Alzheimer nicht auf einen einzigen Mechanismus zurückgeführt werden kann. Vielmehr scheinen unterschiedliche biologische Prozesse miteinander zu interagieren. Die genetischen Befunde helfen dabei, diese Zusammenhänge genauer zu untersuchen. Sie beweisen allerdings nicht automatisch, dass eine bestimmte Zellveränderung die Erkrankung auslöst.
Was bedeutet das für Diagnose und Behandlung?
Für Menschen, die Alzheimer haben oder sich Sorgen um ihr persönliches Erkrankungsrisiko machen, ergeben sich aus der Studie zunächst keine unmittelbaren Veränderungen. Die neu identifizierten genetischen Regionen sind vor allem für die Forschung bedeutsam. Sie können helfen, Krankheitsmechanismen besser zu verstehen und mögliche Angriffspunkte für künftige Medikamente zu finden.
Bedeutet das nun, dass ein Gentest Alzheimer sicher vorhersagen kann? Nein. Zwar lassen sich Risikoprofile dank der neuen Daten deutlich genauer berechnen, ein Gentest liefert jedoch weiterhin keine finale Diagnose. Ob die Krankheit tatsächlich ausbricht, hängt neben den Genen von vielen weiteren Lebens- und Umweltfaktoren ab.
Der wesentliche Fortschritt der Studie liegt deshalb zunächst im besseren Verständnis der biologischen Grundlagen von Alzheimer. Ob sich daraus neue Diagnoseverfahren oder wirksamere Therapien entwickeln lassen, müssen weitere Studien zeigen.