27. März 2026, 16:49 Uhr | Lesezeit: 6 Minuten
Eine schmerzhafte Schwellung, die erst wie eine harmlose Entzündung wirkt, kann bei FOP weit mehr bedeuten als eine gewöhnliche Reaktion des Körpers. Die seltene Erbkrankheit beginnt oft unauffällig, verändert aber Schritt für Schritt Muskeln, Bindegewebe und den gesamten Alltag der Betroffenen – mit Folgen, die viele Familien anfangs kaum einordnen können.
Symptome: Wie sich FOP bemerkbar macht
Die Erkrankung zeigt sich häufig schon sehr früh. Ein typisches Warnzeichen sind verkürzte oder verformte Großzehen, die oft bereits bei der Geburt auffallen. Später treten meist schmerzhafte Schwellungen auf, die plötzlich entstehen und zunächst wie Entzündungen, Prellungen oder andere harmlose Beschwerden wirken können.
Diese Schwellungen klingen zwar oft nach einigen Tagen oder Wochen wieder ab. Danach kann sich das betroffene Gewebe jedoch in Knochen umwandeln. Solche Schübe werden häufig als „Flare-Ups“ bezeichnet. Sie gehen oft mit Schmerzen, Brennen, Wärmegefühl, Rötungen und eingeschränkter Beweglichkeit einher.
Mit fortschreitender Erkrankung nehmen Steifheit und Bewegungseinschränkungen zu. Betroffen sind zunächst oft Nacken, Schultern und Rücken, später auch Arme, Beine, Hüften, Knie oder der Kiefer. In schweren Fällen kann auch der Brustkorb in seiner Beweglichkeit eingeschränkt sein, was die Atmung erschwert.1
Was ist das für eine Erkrankung?
FOP ist eine angeborene, genetisch bedingte und nicht ansteckende Erkrankung. Sie zählt zu den seltensten Krankheiten überhaupt. Schätzungen zufolge ist etwa eine von zwei Millionen Personen betroffen. Weltweit sind nur wenige Hundert Fälle bekannt, in Deutschland vermutlich nur wenige Dutzend.
Das Besondere an FOP ist, dass der Körper an Stellen Knochen bildet, an denen normalerweise keine Knochen entstehen sollten – etwa in Muskeln, Sehnen, Bändern oder im Bindegewebe. Fachleute sprechen dabei von heterotoper Ossifikation (Verknöcherung).2
Auch wenn die ersten Beschwerden häufig im Kindesalter auftreten, ist FOP keine klassische Kinderkrankheit. Die Erkrankung ist von Geburt an vorhanden und begleitet Betroffene ihr Leben lang.
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Ursachen: Warum FOP entsteht
Die Ursache von FOP liegt in einer Veränderung des ACVR1-Gens. Dieses Gen ist daran beteiligt, die Knochenbildung im Körper zu steuern. Durch die Mutation ist dieser Mechanismus gestört. Der Körper reagiert dann auf Verletzungen oder Entzündungen nicht normal, sondern bildet an falschen Stellen Knochen.
FOP wird autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass bereits eine veränderte Genkopie ausreicht, um die Erkrankung auszulösen. In den meisten Fällen entsteht die Mutation jedoch spontan, obwohl beide Eltern gesund sind.3
Familienplanung – was Betroffene wissen sollten
Grundsätzlich können Menschen mit FOP Kinder bekommen, wenn die Erkrankung das Fortpflanzungssystem nicht beeinträchtigt. Viele Betroffene entscheiden sich jedoch gegen eigene Kinder. Dafür gibt es zwei wesentliche Gründe: zum einen die zunehmenden körperlichen Einschränkungen, zum anderen die Vererbbarkeit der Erkrankung.4
Da FOP genetisch weitergegeben werden kann, ist eine genetische Beratung bei Kinderwunsch besonders wichtig. Sie kann helfen, individuelle Risiken besser einzuordnen und informierte Entscheidungen zu treffen.
So entwickelt sich die Krankheit
FOP verläuft nicht in klar abgegrenzten Stadien, sondern in Schüben. Meist beginnt die Erkrankung im frühen Kindesalter. Zunächst treten wiederkehrende Schwellungen und Entzündungsreaktionen auf. Später entstehen daraus bleibende Verknöcherungen.
Die Verknöcherung beginnt häufig im Bereich von Nacken, Schultern und Rücken. Von dort breitet sie sich schrittweise weiter aus. Mit jedem neuen Schub kann die Beweglichkeit weiter verloren gehen. Alltägliche Dinge wie Anziehen, Schreiben, Essen oder Körperpflege werden dann zunehmend schwieriger.
Im weiteren Verlauf können auch der Kiefer und die Atemmuskulatur betroffen sein. Wenn sich der Brustkorb nicht mehr ausreichend bewegen kann, steigt das Risiko für Atemprobleme und Infektionen. Viele Betroffene sind im jungen Erwachsenenalter bereits auf Hilfsmittel oder Unterstützung im Alltag angewiesen.
Herausforderungen im Alltag
Das Leben mit FOP ist mit erheblichen Belastungen verbunden. Eine besondere Schwierigkeit besteht darin, dass selbst kleine Verletzungen neue Verknöcherungen auslösen können. Schon leichte Stöße, Stürze, Überlastungen oder medizinische Eingriffe können problematisch sein.5
Deshalb müssen Betroffene und ihre Familien den Alltag oft sehr bewusst gestalten. Dazu gehört, Verletzungsrisiken zu verringern, die Wohnung anzupassen und Belastungen möglichst zu vermeiden. Auch Reisen, Schule, Beruf und Freizeitaktivitäten erfordern häufig mehr Planung.
Hinzu kommen Schmerzen, wiederkehrende Entzündungen und die psychische Belastung, mit einer fortschreitenden und kaum bekannten Krankheit zu leben. Viele Betroffene erleben eine zunehmende Abhängigkeit von Unterstützung, was auch emotional belastend sein kann.
Grad der Behinderung und Pflegegrad
FOP führt langfristig oft zu einer schweren Behinderung. Ein Grad der Behinderung wird jedoch nicht automatisch vergeben, sondern richtet sich danach, wie stark der Alltag konkret eingeschränkt ist. Betroffene müssen dies in einem Antrag beim Versorgungsamt darlegen.
Davon zu unterscheiden ist der Pflegegrad. Dieser wird relevant, wenn Unterstützung bei der Selbstversorgung nötig wird. Der Pflegegrad muss gesondert bei der Pflegekasse beantragt werden. Weil die Anträge komplex sein können, kann Unterstützung durch Beratungsstellen oder Sozialverbände sinnvoll sein.
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Warum FOP oft spät erkannt wird
Die Diagnose von FOP ist schwierig, weil die Erkrankung so selten ist und die ersten Symptome oft mit anderen Krankheiten verwechselt werden. Gerade die frühen Schwellungen werden nicht immer richtig eingeordnet. Ein wichtiger Hinweis sind die typischen Fehlbildungen der Großzehen.
Für die Diagnose sind vor allem zwei Merkmale entscheidend: die auffälligen Großzehen und die Verknöcherungen im Weichgewebe. Bildgebende Verfahren können diese Veränderungen sichtbar machen. Eine genetische Untersuchung kann die Diagnose absichern, indem die Mutation im ACVR1-Gen nachgewiesen wird.6
Eine frühe Diagnose ist besonders wichtig, weil Fehlbehandlungen – etwa unnötige Eingriffe ins Gewebe – den Verlauf verschlechtern können.
Behandlung der Erkrankung
Eine Heilung für FOP gibt es bislang nicht. Die Behandlung zielt daher darauf ab, Beschwerden zu lindern, Schübe abzumildern und neue Verknöcherungen möglichst zu vermeiden.
Bei akuten Schüben kommen Schmerzmittel, entzündungshemmende Medikamente und teilweise Kortikosteroide zum Einsatz. Wichtig ist außerdem, Verletzungen konsequent zu vermeiden. Unnötige Operationen, Biopsien oder intramuskuläre Injektionen sollten nach Möglichkeit unterbleiben, weil sie neue Schübe auslösen können.
Sanfte, angepasste Physiotherapie kann helfen, vorhandene Beweglichkeit möglichst lange zu erhalten. Hilfsmittel wie Rollstühle, Greifhilfen, Anziehhilfen, angepasste Sitzlösungen oder sprachgesteuerte Geräte können den Alltag deutlich erleichtern. International wird an neuen Therapien geforscht. Ein gezielt wirksames Medikament ist in Europa derzeit jedoch nicht zugelassen.