22. September 2025, 11:15 Uhr | Lesezeit: 5 Minuten

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Was ist das Rett-Syndrom?

Das Rett-Syndrom (RTT) ist eine neurologische Entwicklungsstörung, die durch Mutationen im MECP2-Gen auf dem X-Chromosom ausgelöst wird. Dieses Gen ist entscheidend für die Reifung und Vernetzung von Nervenzellen. Wenn es nicht korrekt arbeitet, gerät die Entwicklung des Gehirns ins Stocken.

Entdeckt wurde die Krankheit 1966 von dem Wiener Kinderneurologen Andreas Rett, der erstmals die typischen „Händewasch“-Bewegungen beschrieb und zum Namensgeber des Syndroms wurde.¹

Warum fast nur Mädchen betroffen sind

• Jungen haben nur ein X-Chromosom. Eine Mutation dort führt meist zu sehr schweren Verläufen, die oft früh tödlich enden.
• Mädchen besitzen zwei X-Chromosomen. Das gesunde zweite Chromosom wirkt teilweise ausgleichend, sodass sie überleben – wenn auch mit erheblichen Einschränkungen.

Die Häufigkeit: etwa 1 zu 10.000 Mädchen. Damit ist das Rett-Syndrom nach dem Down-Syndrom die zweithäufigste Ursache für geistige Behinderungen bei Mädchen.

Symptome: Wenn die Entwicklung plötzlich stoppt

In den ersten Lebensmonaten entwickeln sich betroffene Kinder scheinbar unauffällig. Doch, zwischen dem 6. und 18. Monat verändert sich das Bild:

• Stillstand der Entwicklung: neue Fähigkeiten bleiben aus.
• Verlust bereits erworbener Fertigkeiten: Kinder sprechen weniger, vergessen Bewegungen oder motorische Abläufe.
• Stereotype Handbewegungen: Wringen, Tippen oder ständiges Reiben ohne erkennbaren Zweck.
• Probleme beim Gehen: unsicherer, breitbeiniger Gang oder völliger Verlust der Gehfähigkeit.
• Kommunikationsverlust: Kinder wenden sich weniger ihrer Umwelt zu, wirken verschlossen oder ziehen sich zurück.

Weitere häufige Begleiterkrankungen sind:

• epileptische Anfälle (bei rund 80 Prozent der Betroffenen),
• Atemstörungen wie Hyperventilation oder Atempausen,
• Schlafprobleme, Zähneknirschen, Verdauungsstörungen,
• Wachstumsverzögerungen, Skoliose und Osteoporose.

Eltern berichten oft von einem Moment, in dem sie „ihr Kind nicht mehr wiedererkennen“ – ein besonders belastender Einschnitt.²

Vier Stadien des Verlaufs

Mediziner beschreiben den Krankheitsverlauf beim Rett-Syndrom in vier typischen Phasen. Nicht jedes Kind durchläuft sie exakt gleich, doch die Einteilung hilft, Veränderungen besser zu verstehen.

Stadium 1: Frühes Auftreten (6–18 Monate)
Hier verlangsamt sich die Entwicklung subtil. Babys wirken weniger interessiert an ihrer Umgebung, der Blickkontakt nimmt ab, auch der Griff nach Spielzeug wird seltener. Viele Eltern deuten dies zunächst nicht als Warnsignal.

Stadium 2: Schnelle Regression (1–4 Jahre)
In dieser Phase werden die Symptome deutlich. Kinder verlieren Fähigkeiten, die sie zuvor sicher beherrschten: Worte verschwinden, Bewegungen werden unsicher. Typisch sind stereotype Handbewegungen – Wringen, Reiben oder ständiges An-den-Mund-Führen. Auch Atemstörungen und erste epileptische Anfälle können auftreten.

Stadium 3: Scheinbare Stabilisierung (2–10 Jahre)
Nach der schwierigen Rückschritt-Phase folgt eine Art Plateau. Kinder wirken wacher, suchen wieder mehr Kontakt und zeigen mehr Interesse an ihrer Umwelt. Therapien greifen hier besonders gut. Motorische Probleme und epileptische Anfälle bleiben aber bestehen.

Stadium 4: Späte motorische Verschlechterung (ab Schulalter bis ins Erwachsenenalter)
Im Jugend- und Erwachsenenalter nehmen die Bewegungseinschränkungen zu. Viele Betroffene verlieren die Fähigkeit, zu laufen, entwickeln eine Skoliose oder Muskelversteifungen. Dennoch bleiben sie häufig aufmerksam, reagieren auf ihre Umgebung und kommunizieren über Blicke oder Hilfsmittel.³

Leben mit Rett-Syndrom

Eine Heilung gibt es bislang nicht. Die Behandlung konzentriert sich darauf, Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern:

• Physiotherapie: erhält Beweglichkeit, beugt Versteifungen und Fehlstellungen vor.
• Ergotherapie: trainiert Alltagshandlungen und motorische Fähigkeiten.
• Logopädie & unterstützte Kommunikation: etwa Tafeln, Apps oder Eye-Tracking-Systeme.
• Medikamente: lindern Epilepsie, Muskelkrämpfe oder Verdauungsprobleme.
• PEG-Sonde: sichert die Ernährung, wenn Schluckstörungen das Essen unmöglich machen.
• Musik- und Kunsttherapie: fördern Ausdruck und Teilhabe.

Wichtig: Auch wenn die sprachliche Kommunikation eingeschränkt ist – viele Mädchen haben ein sehr differenziertes Bewusstsein und nehmen ihre Umgebung intensiv wahr.⁴

Familien zwischen Belastung und Hoffnung

Das Rett-Syndrom stellt den Alltag der gesamten Familie auf den Kopf. Pflege, Therapien, Arzttermine – oft rund um die Uhr. Viele Eltern berichten von körperlicher und seelischer Erschöpfung. Gleichzeitig beschreiben sie die tiefe Bindung, die im gemeinsamen Alltag entsteht.

Unterstützung gibt es unter anderem durch:

• Selbsthilfegruppen
• Krankenkassen, die Therapien, Pflegeleistungen und Hilfsmittel finanzieren.
• Pflegeprogramme und Kuren, die Familien entlasten.
• Psychologische Angebote, um mit Stress und Belastung besser umzugehen.

Besonders hilfreich: eine klare Aufteilung der Betreuung, bei der auch Geschwister und Großeltern eingebunden werden.

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Forschung und Ausblick

Die Lebenserwartung von Mädchen mit Rett-Syndrom liegt häufig bei über 40 Jahren. Dank guter Versorgung und Unterstützungsangeboten ist eine stabile Lebensqualität möglich.

Parallel laufen weltweit Forschungsprojekte zu Gentherapien. Erste Studien wecken Hoffnung, dass die genetische Ursache künftig behandelbar wird. Bis zur klinischen Anwendung dürfte es jedoch noch Jahre dauern.

Fazit

Das Rett-Syndrom ist selten, aber schwerwiegend. Auffällig wird es meist nach dem ersten Lebensjahr, wenn Kinder bereits erworbene Fähigkeiten verlieren. Eine Heilung gibt es bislang nicht – doch Therapien und Hilfsangebote verbessern die Lebensqualität deutlich. Entscheidend ist, dass Eltern früh Unterstützung erhalten und mit der Diagnose nicht allein bleiben.⁵